O nouă speranță pentru un diagnostic mai simplu
Până de curând, confirmarea unui diagnostic de boală Alzheimer se baza pe investigații complexe și uneori dificil de suportat, precum tomografia cu emisie de pozitroni (scanare PET) sau puncția lombară (extragerea unei mostre de lichid cefalorahidian). O veste bună vine din lumea medicală: două teste de sânge, deja aprobate și utilizate, s-au dovedit eficiente în detectarea precoce a bolii și la persoanele cu sindrom Down, o categorie de pacienți cu un risc foarte ridicat.
Validarea acestor teste reprezintă un pas important, deoarece oferă o alternativă mai puțin invazivă, mai accesibilă și mai ieftină pentru familii. Astfel, povara investigațiilor scade, iar medicii și apropiații pot obține mai repede claritate atunci când apar simptome îngrijorătoare.
Ce arată studiul și ce teste au fost evaluate
O echipă de cercetători de la University of Southern California (USC) a realizat un studiu publicat în 2026 în revista Communications Medicine, la care au participat 39 de persoane cu sindrom Down. Au fost evaluate două analize de sânge: Lumipulse G p-tau217/β-Amiloid 1-42, care a fost aprobat de FDA în 2025, și PrecivityAD2, un test folosit pe scară largă în cercetare.
Rezultatele au fost concludente. Ambele teste au reușit să detecteze cu succes modificările cerebrale specifice bolii Alzheimer. Mai exact, au identificat cu o acuratețe ridicată prezența plăcilor de amiloid, depuneri de proteine anormale în creier, cu o precizie aproape identică celei observate în populația generală și cu o rată foarte mică de rezultate fals-negative.
Zinayida Schlachetzki, administrator de program de cercetare clinică la USC, a subliniat avantajele practice. „Testul de sânge este mult mai accesibil ca test de screening. Este mai ușor de efectuat, mai puțin costisitor și ușor scalabil, și impune o povară substanțial mai mică pacienților.”
De ce este această veste crucială pentru persoanele cu sindrom Down
Pentru persoanele cu sindrom Down, riscul de a dezvolta Alzheimer este semnificativ mai mare decât în restul populației. Aproape toți dezvoltă plăci de amiloid în creier până la vârsta de 40 de ani, iar riscul de a face boala de-a lungul vieții depășește 90%. Mai mult, Alzheimer este principala cauză de deces la persoanele cu sindrom Down cu vârsta de peste 35 de ani.
Un test de sânge eficient nu ajută doar la confirmarea bolii, ci și la excluderea ei. Potrivit Revista Ioana, acest aspect este la fel de important. Michael Rafii, profesor de neurologie clinică la Keck School of Medicine of USC, explică: „Există o valoare imensă pentru familii în excluderea bolii Alzheimer. Medicii pot apoi căuta o altă cauză pentru simptome, cum ar fi depresia netratată sau apneea în somn nediagnosticată.”
Următorii pași: acces la tratamente noi
Includerea acestei populații vulnerabile în progresele medicale este o necesitate. „A fi incluziv față de acest grup nu este doar un imperativ științific, ci și unul etic”, a adăugat Michael Rafii. „Această populație ne-a învățat atât de multe despre biologia Alzheimerului. Este trist, și greșit, să-i vedem excluși din studiile clinice.”
Ca urmare a acestor descoperiri, cercetătorii plănuiesc să lanseze luna viitoare un studiu clinic pentru donanemab, un tratament pentru Alzheimer aprobat de FDA, special pentru persoanele cu sindrom Down. Selecția participanților eligibili se va face chiar cu ajutorul testelor de sânge pentru detectarea nivelului de amiloid cerebral. Pentru familii, aceasta înseamnă că discuția despre simptome poate începe acum de la o simplă analiză de sânge, care poate scurta drumul către un răspuns și un plan de acțiune.
