Steatoza hepatică asociată disfuncției metabolice, cunoscută anterior drept boală hepatică grasă nonalcoolică, nu este o singură afecțiune. O analiză realizată de cercetătorii de la Mayo Clinic arată că boala include cinci subtipuri biologic distincte. Afecțiunea afectează aproape 30% dintre adulții din întreaga lume.
Steatoza hepatică apare atunci când grăsimea se acumulează în ficat. În multe cazuri, evoluția este lipsită de simptome, însă boala poate ajunge la inflamație, cicatrizare și leziuni ireversibile. La nivel mondial, este o cauză importantă de ciroză, cancer hepatic și transplant hepatic.
Rezultatele schimbă modul în care poate fi evaluat riscul. Greutatea corporală, glicemia și stilul de viață nu oferă singure imaginea completă, deoarece unele forme ale bolii au legătură cu factori genetici moșteniți. Alte subtipuri sunt asociate cu obezitatea și diabetul.
Cercetarea a fost realizată de Mayo Clinic împreună cu oameni de știință de la Virginia Tech și a fost publicată în Nature Communications. Echipa a combinat secvențiere genetică și date clinice detaliate provenite de la peste 4.600 de pacienți. Printre informațiile analizate s-au numărat enzimele hepatice, indicele de masă corporală, valorile lipidelor și afecțiuni asociate, precum diabetul, depresia și apneea de somn.
Prin modelare computațională avansată, cercetătorii au grupat pacienții care prezentau semnale biologice comune. Analiza a identificat pentru prima dată și legături între anumite subtipuri ale bolii și depresie, apnee de somn și migrenă. Aceste asocieri sugerează că efectele afecțiunii pot depăși nivelul ficatului.
„Când datele clinice și genomice sunt analizate împreună la această scară, începi să vezi tipare ale progresiei bolii care altfel ar rămâne ascunse. Odată ce separi aceste subtipuri, poți începe să asociezi tratamentele cu biologia care determină efectiv boala”, a explicat Shulan Tian, Ph.D., bioinformaticiană la Mayo Clinic. Detaliile cercetării au fost prezentate de Revista Ioana.
Subtipurile influențate de factori genetici au fost asociate cu un risc mai mare de progresie către forme avansate de boală hepatică. Descoperirea nu înseamnă însă că cele cinci categorii reprezintă deja un diagnostic disponibil în cabinetele medicale.
Identificarea acestor profiluri ar putea contribui, în viitor, la depistarea mai timpurie a pacienților cu risc crescut. De asemenea, ar putea ajuta la orientarea screeningului și a tratamentului în funcție de biologia fiecărui subtip.
„Ceea ce se conturează este o modalitate de a identifica sistematic subgrupuri relevante în cadrul bolilor complexe. Ne ajută să cartografiem boala complexă cu suficientă precizie pentru a începe să-i anticipăm evoluția și să intervenim înainte să apară cele mai grave leziuni”, a spus Eric Klee, Ph.D., coautor principal și Everett J. și Jane M. Hauck Midwest Associate Director of Research and Innovation.
Konstantinos Lazaridis, M.D., director executiv titularizat Carlson and Nelson al Center for Individualized Medicine și coordonator al Tapestry Study, leagă această direcție de medicina personalizată. Potrivit lui, conectarea datelor genetice cu informații clinice detaliate provenite de la populații numeroase poate redefini bolile și poate influența direct îngrijirea pacienților.
Analiza a fost posibilă prin Research Data Atlas al Mayo Clinic, platformă care conectează informații genetice cu dosare medicale pentru identificarea tiparelor în populații mari. Tapestry Study, parte a acestei platforme, a generat cea mai mare colecție de date de exom a Mayo Clinic, cu informații de la peste 100.000 de participanți.
Echipa intenționează să verifice abordarea în grupuri mai largi de pacienți și să urmărească răspunsul diferitelor subtipuri la tratamente, inclusiv la terapii precum agoniștii receptorilor GLP-1.
